NIPTตรวจคัดกรองความผิดปกติด้านจำนวนโครโมโซมทารก

NIFTY นิฟตี้ (Non-Invasive Fetal TrisomY test)

      เป็นวิธีการตรวจคัดกรองความผิดปกติด้านจำนวนโครโมโซมของทารกในครรภ์ที่มีความแม่นยำสูง ด้วยเทคโนโลยีการตรวจวิเคราะห์ที่พัฒนาโดย BGI เพียงเจาะเลือดมารดาและนำมาวิเคราะห์ที่พัฒนาโดย BGI เพียงเจาะเลือดมารดาและนำมาวิเคราะห์ข้อมูลทางพันธุกรรมจาก Cell-free fetal DNA (cffDNA) ของทารกที่ปะปนอยู่ในกระแสเลือดมารดาระหว่างตั้งครรภ์ (ช่วงอายุครรภ์ที่เหมาะสมอยู่ที่ 10-24 สัปดาห์)

     ข้อมูลที่ได้จะถูกนำมาวิเคราะห์และประเมินความเสี่ยงของความผิดปกติด้านจำนวนโครโมโซมสูงสุดถึง 23 คู่ รวมถึงโครโมโซมคู่ที่พบได้บ่อย ได้แก่ 21,18 และ 13 หากมีความผิดปกติกับโครโมโซม จะเป็นสาเหตุที่ทำให้ทารกมีกลุ่มอาการ

       กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม หรือ พัฒนาการทางสมองล่าช้าระบบร่างกายผิดปกติ

       เอ็ดเวิร์ดซินโดรม หรือ ปากแหว่งเพดานโหว่ 

       พาทัวซินโดรม 

     นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติด้านจำนวนของโครโมโซมเพศ และมีแพ็กเกจที่ครอบคลุมการเพิ่มหรือการขาดหายไปบางส่วนของโครโมโซม(Deletion/Duplication)มากถึง 84 รายการ